Ele desempenha um papel importante no ciclo metabólico e sua concentração no sangue ou na urina pode fornecer informações valiosas sobre a saúde metabólica de uma pessoa.

Relação com a Vitamina B12

A importância clínica do ácido metilmalônico está diretamente ligada à vitamina B12 (cobalamina). A vitamina B12 é um cofator essencial para uma enzima chamada metilmalonil-CoA mutase, que é responsável por converter o ácido metilmalônico em outra substância.

Quando há deficiência de vitamina B12, essa enzima não funciona corretamente, e o ácido metilmalônico se acumula no organismo, levando ao aumento de seus níveis no sangue e na urina. Por isso, a dosagem de ácido metilmalônico é considerada um marcador sensível e precoce da deficiência de vitamina B12, muitas vezes sendo mais precisa que a própria dosagem de vitamina B12 em alguns casos.

Causas de Níveis Elevados de AMM

Níveis elevados de ácido metilmalônico podem indicar:

Deficiência de vitamina B12: É a causa mais comum. Pode ocorrer devido a:

Má absorção: Condições como gastrite atrófica (inflamação crônica do estômago que impede a produção de fator intrínseco, necessário para a absorção da B12), anemia perniciosa (doença autoimune que ataca o fator intrínseco), doença de Crohn, doença celíaca, cirurgias gástricas (como gastrectomia ou bypass gástrico).

Dieta inadequada: Em vegetarianos e veganos que não consomem suplementos, já que a B12 é encontrada principalmente em alimentos de origem animal.

Uso de certos medicamentos: Como metformina (usada para diabetes) ou inibidores da bomba de prótons (para refluxo e úlcera).

Doenças renais: A função renal comprometida pode dificultar a eliminação do AMM, levando ao seu acúmulo.

Acidemia metilmalônica: É uma condição genética rara (erro inato do metabolismo) onde há uma deficiência da enzima metilmalonil-CoA mutase, independentemente dos níveis de vitamina B12.

Sintomas da Deficiência de B12

Quando o ácido metilmalônico está elevado devido à deficiência de vitamina B12, podem surgir sintomas como:

- Fadiga e fraqueza

- Anemia (anemia megaloblástica)

- Formigamento ou dormência nas mãos e pés (neuropatia periférica)

- Dificuldade de equilíbrio e coordenação

- Problemas de memória e concentração

- Alterações de humor (ansiedade, depressão)

Diagnóstico e Tratamento

O exame de ácido metilmalônico é feito por meio de uma amostra de sangue (soro) ou urina. Ele é frequentemente solicitado em conjunto com a dosagem de vitamina B12 e homocisteína (outro marcador que se eleva na deficiência de B12 e folato) para um diagnóstico mais preciso.

O tratamento para níveis elevados de ácido metilmalônico depende da causa. Se for devido à deficiência de vitamina B12, a suplementação de vitamina B12 (por injeções ou oral, dependendo da causa da má absorção) é o tratamento principal. Para condições genéticas ou renais, o tratamento é mais específico e direcionado à doença subjacente.

É importante que o diagnóstico e o tratamento sejam feitos por um profissional de saúde, pois a deficiência de vitamina B12, se não tratada, pode levar a complicações neurológicas graves e irreversíveis.

Fonte: Gemini