O Exame NIPT (do inglês, Non-Invasive Prenatal Testing – Teste Pré-Natal Não Invasivo) é um teste genético realizado durante a gravidez que serve para rastrear possíveis alterações cromossômicas no feto. É considerado não invasivo porque é feito através de uma simples coleta de sangue da mãe, sem oferecer riscos à saúde do bebê ou da gestante.

Como Funciona o NIPT?

Durante a gravidez, pequenos fragmentos do DNA do bebê (especificamente da placenta, que geralmente é idêntica ao feto geneticamente) circulam no sangue da mãe. O exame NIPT utiliza tecnologias avançadas de biologia molecular, como o sequenciamento de nova geração (NGS), para analisar esses fragmentos de DNA fetal livre (cffDNA) presentes na amostra de sangue materno.

A análise busca identificar se há um aumento ou redução da probabilidade de o bebê ter certas condições genéticas relacionadas a alterações no número de cromossomos (aneuploidias) ou microdeleções (ausência de pequenos pedaços de cromossomos).

Quais Condições o NIPT Pode Detectar?

O NIPT é principalmente usado para rastrear as seguintes alterações cromossômicas mais comuns:

Síndrome de Down (Trissomia do Cromossomo 21): O bebê tem uma cópia extra do cromossomo 21.

Síndrome de Edwards (Trissomia do Cromossomo 18): O bebê tem uma cópia extra do cromossomo 18.

Síndrome de Patau (Trissomia do Cromossomo 13): O bebê tem uma cópia extra do cromossomo 13.

Alterações dos cromossomos sexuais: Como a Síndrome de Turner (monossomia do X), Síndrome de Klinefelter (XXY), Síndrome do Triplo X (XXX) e Síndrome de Jacob (XYY).

Alguns tipos de NIPT, chamados de "NIPT Ampliado", também podem rastrear microdeleções e outras síndromes mais raras. O exame também pode informar o sexo do bebê.

Quando e Para Quem é Indicado?

O NIPT pode ser realizado a partir da 10ª semana completa de gestação, quando a quantidade de DNA fetal no sangue materno já é suficiente para a análise. Não há um limite de idade gestacional superior para a realização do teste.

Embora o NIPT seja seguro para todas as gestantes que desejam uma triagem mais precisa, ele é especialmente indicado em casos de:

Idade materna avançada (geralmente 35 anos ou mais), pois há um risco aumentado de alterações cromossômicas.

Histórico familiar de condições genéticas.

Resultados suspeitos em outros exames de triagem pré-natal (como o ultrassom com translucência nucal aumentada ou testes bioquímicos).

Gestações gemelares (em alguns casos, com tecnologias específicas).

Precisão e Limitações

O NIPT é considerado um dos testes de triagem pré-natal mais precisos disponíveis atualmente, com uma alta taxa de detecção e baixa taxa de falso-positivos para as aneuploidias mais comuns. Para a Síndrome de Down, por exemplo, a precisão pode ser superior a 99%.

É fundamental entender que o NIPT é um exame de triagem, e não um diagnóstico definitivo. Isso significa que ele indica o risco de o bebê ter uma determinada condição. Um resultado de alto risco no NIPT geralmente requer a confirmação por meio de testes diagnósticos invasivos, como a amniocentese (coleta de líquido amniótico) ou a biópsia de vilo corial (coleta de tecido placentário). Esses testes, apesar de invasivos, fornecem um diagnóstico definitivo.

A principal vantagem do NIPT é ser um método seguro e não invasivo, permitindo que os pais obtenham informações importantes sobre a saúde genética do bebê de forma precoce, sem os riscos associados aos procedimentos invasivos.

Fonte: Gemini